دیستروفی عضلانی دوشن (DMD یا Duchenne Muscular Dystrophy) یک اختلال ژنتیکی پیشرونده و شدید ناشی از جهش در ژن DMD است که منجر به عدم وجود پروتئین دیستروفین عملکردی می شود. دیستروفین یک پروتئین ساختاری بزرگ است که به عنوان یک تثبیت کننده مهم فیبرهای عضلانی در طول حرکت عمل می کند. در نبود دیستروفین، فیبرهای عضلانی در طول انقباض آسیب می بینند و دچار التهاب می شوند که در نهایت این تغییرات منجر به جایگزینی عضله با بافت فیبروتیک و چربی می شود.
DMD بیماری مغلوب وابسته X است، که از هر 5000 نوزاد پسر حدود 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. اولین علائم در سن 2 تا 3 سالگی آشکار می شوند. از دست دادن تدریجی بافت و عملکرد عضلانی منجر به وابستگی به ویلچر در سن 12 سالگی، نیاز به دستگاه ونتیلاتور در سن 20 سالگی و مرگ زودرس، معمولاً در دهه سوم یا چهارم زندگی میشود. این بیماری در زنان بسیار نادر است (کمتر از 1 در میلیون) و محدود به گزارش های موردی از افراد مبتلا به سندرم ترنر، یک جابجایی شامل DMD یا افراد دارای جهش DMD دو آللی است.
علامت اصلی دیستروفی عضلانی تحلیل و ضعف پیشرونده عضلانی است که بسته به نوع دیستروفی عضلانی عوارض و علائم مختلفی در سنین متفاوت به وجود می آورد. هزاران جهش مختلف در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن یافت شده است که تقریباً ۶۰ تا ۷۰ درصد جهشها در این بیماران حذف، ۵ تا ۱۵ درصد جهش تکراری و ۲۰ درصد جهش های نقطهای، حذف یا درج کوچک هستند. اکثر حذف ها و تکرارها درون اگزون ها قرار دارند که مناطق حساس و پرخطری هستند.
اگرچه بیش از 99 درصد بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن دارای حذف، تکرار یا جهش کوچک هستند، اما بازآرایی ژنومی بزرگتر بین یک کروموزوم X و یک اتوزوم (کروموزوم غیر جنسی) نیز گزارش شده است. چندین مورد جابجایی در هر دو جنس مذکر و مونث هم گزارش شده، که در زنان به دلیل غیر فعالسازی غیر تصادفی کروموزوم X بیتأثیر است. جهش های جدید نیز در DMD رایج هستند. در واقع، دیستروفی عضلانی دوشن توسط جهشهای) de novo جدید) سلول های زایشی در یک سوم بیماران ایجاد میشوند.
مادرانی که ناقل سوماتیک جهش های دیستروفی عضلانی دوشن نیستند اما فرزندانی مبتلا به DMDدارند، به دلیل موزائیسم سلول های زایشی در معرض خطر داشتن فرزند دیگری با دیستروفی عضلانی دوشن هستند زیرا درصدی از تخمک های آن ها حامل جهش می باشد. فراوانی موزاییسم در تخمک ها یا اسپرم ها در هر فرد متفاوت است، اما می تواند تا 14% باشد.
تشخیص، غربالگری و پیشگیری دیستروفی عضلانی دوشن
در پسران 2 تا 4 ساله که تاخیر حرکتی، ضعف عضلانی، ساق پاهای هیپرتروفیک و علامت Gowers (حالتی که بیماران هنگام برخاستن از زمین برای جبران ضعف عضلات بالای ساق و لگن از دستان خود استفاده می کنند)، وجود دارد باید مشکوک به دیستروفی عضلانی دوشن شد. سطح کراتین کیناز پلاسماCK باید در این افراد اندازه گیری شود، زیرا سطح CK معمولاً در بیماران مبتلا به DMD از بدو تولد به طور قابل توجهی افزایش می یابد و سطوح بیش از 20000 U/L دیده می شود.
همچنین سطح آسپارتات ترانس آمیناز پلاسما (AST) و آلانین ترانس آمیناز (ALT) در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن به دلیل آسیب مداوم عضلانی و بیان بالای این آنزیم ها در عضلات اسکلتی افزایش می یابد. با این حال، سطح AST و ALT معمولاً به عنوان بخشی از یک کار تشخیصی استاندارد بیماران مشکوک به دیستروفی عضلانی دوشن ارزیابی نمیشود، زیرا سطح CK یک نشانگر خاصتر آسیب عضلانی است. همچنین نمی توان تنها بر اساس سطح بالا CK پلاسما تشخیص داد،
تایید ژنتیکی و شناسایی جهش DMD برای تایید تشخیص بسیار مهم است.
اگرچه تعیین توالی اگزوم یا توالی یابی ژن احتمالاً برای همه بیماران مشکوک به بیماری های ارثی در آینده معمول خواهد بود اما در حال حاضر، انجام تشخیص ژنتیکی با استفاده از یک رویکرد مقرون به صرفه تر با آزمایش MLPA یا CGH ARRAY ارزیابی میشود. بیوپسی عضلانی برای اکثر بیماران مورد نیاز نیست و تنها زمانی انجام می شود که هیچ جهشی با استفاده از MLPA، CGH ARRAY یا توالی SANGER تشخیص داده نشود.
غربالگری نوزادان دیستروفی عضلانی دوشن
اندازه گیری سطح کراتین کیناز سرمی CK می تواند برای غربالگری دیستروفی عضلانی دوشن نوزادان (DMD-NS) نیز استفاده شود. در نوزادانی که سطح CK آنها بالا است، برای تایید تشخیص باید از آزمایش جهش دیستروفی عضلانی دوشن استفاده شود.
نکته قابل توجه، غربالگری برای افزایش CK می تواند سایر بیماری های عضلانی را شناسایی کند.
علاوه بر این، تشخیص زودهنگام دیستروفی عضلانی دوشن باید منجر به ارجاع فوری برای مشاوره ژنتیکی شود و وضعیت ناقل مادر را مشخص کند. گزینه های باروری، مانند تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا آزمایش ژنتیکی قبل از تولد از طریق پرزهای کوریونی یا نمونه برداری مایع آمنیوتیک، به زنان ناقل توصیه میشود که خطر عود DMD را در این خانواده ها محدود می کند. علاوه بر این، زنان ناقل باید در مورد توصیه های مربوط به خطر بالاتر ابتلا به کاردیومیوپاتی مطلع شوند.
غربالگری قبل از تولد برای DMD
غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد در مراقبت های معمول دوران بارداری، آزمایش CELL FREE DNA است که آنوپلوئیدیهای جنینی (معمولاً تریزومی 21، 13 و 18 ) را تشخیص میدهد، علاوه بر این NUMBER VARIATION (CNV) COPY های مادر را هم نشان میدهد که پیامدهای آن باید ارزیابی شود زیرا CNVها در دیستروفی عضلانی دوشن از شایع ترین CNV های مادری هستند که مشاهده می شوند.
علیرغم پیشرفت های عمده درمانی در ۳۰ سال گذشته، هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد اما بهبود در مراقبت بیمار و مدیریت بیماری، پیشرفت بیماری را کند کرده، کیفیت و طول عمر را بهبود می بخشد. استاندارد مراقبتی شامل مراقبت های تنفسی، مدیریت تغذیه با استفاده از لوله تغذیه، درمان کاردیومیوپاتی و مدیریت ارتوپدی و روانشناختی است. کورتیکو استروئیدها نیز توسط اکثر بیماران برای بهبود عملکرد و قدرت عضلانی و به تاخیر انداختن از دست دادن حرکت استفاده می شود. با این حال، این عوامل فقط می توانند پیشرفت بیماری را کاهش دهند.
در طول دو دهه گذشته، چندین رویکرد درمانی بر مراحل مختلف پاتوفیزیولوژی DMD متمرکز شدهاند. این رویکردها را می توان به طور کلی به رویکردهایی که بازسازی تولید دیستروفین را هدف قرار می دهند و رویکردهایی که سعی در کاهش پیامدهای ثانویه کمبود دیستروفین دارند، تقسیم کرد. تعدادی از این رویکردها در کارآزماییهای بالینی مورد ارزیابی قرار میگیرند و در محیطهای بالینی در دسترس نیستند. اما برخی از این رویکردها در ایالات متحده آمریکا، اروپا و ژاپن تأییدیه قانونی دریافت کرده اند. با این حال، ما امیدواریم که حداقل برخی از رویکردهایی که در حال حاضر تحت بررسی هستند، در آزمایشات بالینی سودمند باشند و درمان های تایید شده برای دیستروفی عضلانی دوشن در آینده نزدیک افزایش یابد.
در پلی کلینیک و آزمایشگاه تخصصی ژنتیک ساواژنوم مشاوره ژنتیک، تشخیص پیش از تولد و همچنین تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) برای بیماری دیستروفی عضلانی دوشن، زیر نظر متخصص ژنتیک انجام می شود. شما میتوانید با تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) از طریق روش IVF، از انتقال بیماری به نسل بعد جلوگیری کنید و فرزند سالمی داشته باشید.
تعریف دیستروفی یا ضعف عضلانی
هر نوع اختلال رشد در موجودات و بافتها و اندامهای زنده بر اثر سوء تغذیه یا نبود مواد غذایی قابل مصرف را دیستروفی (dystrophy) یا دُش پروردگی میگویند. دیستروفی ماهیچهای یک سلسله بیماری های بسیار حاد ژنتیکی پیشرونده وابسته به کروموزوم هاست که باعث تخریب یا اختلال در بافت ماهیچهای میشود. دیستروفی ماهیچه ای شامل 9 نوع بیماری است که نمونه شاخص و شدید آن دیستروفی ماهیچه ای دوشن است.
دیستروفی ماهیچهای در طب شیمیایی غیرقابل درمان است و تاکنون هیچ دارویی برای درمان آن ساخته نشده است. محققان در حال تحقیقات بر روی این بیماری ها هستند و تا کنون موفق به ساخت چند ژن و داروی آزمایشی شدهاند که بر روی حیوانات آزمایشگاهی مؤثر بوده است.
پیشگیری فلج میوپاتی و ام اس و دیستروفی و … در طب اسلامی
با تمام چهره هولناکی که این بیماری ها دارند توصیه های طب اسلامی برای جلوگیری از این بیماریها بسیار راحت است.
- عدم استفاده از قرص آهن ( شیمیایی )
- عدم استفاده از دارو های شیمیایی حتی در درمان بیماری های ساده مثل سرماخوردگی
- درمان نکردن سرماخوردگی با داروهای شیمیایی
- درمان نکردن سرفه ( طبق روایات، سرفه عامل جلوگیری از فلج است )
درمان دیستروفی عضلانی در طب اسلامی (دارای درمان طولانی مدتی است)
- داروی تشنج
- سویق سنجد (برای پر کردن عضلات)
- داروی حضرت محمد (ص)
- داروی شافیه (این دارو را میتوان با داروی حضرت محمد مخلوط کرده و میل نمود)
- داروی تقویت عصب
- داروی قرص خون
- داروی جامع امام رضا (ع) با آب عسل
- انجام ماساژ
- دعا درمانی
درمان خانگی دیستروفی عضلانی در طب اسلامی
همچنین شما می توانید با انجام اموری دیگر در خانگی به درمان این بیماری کمک نمایید که عبارتند از:
- پختن گوشت با شیر
- فشار دادن بدن
- مصرف سویق شسته شده
- مصرف سویق شسته نشده
تغذیه و رژیم غذایی مناسب در دیستروفی عضلانی دوشن
سندروم دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) نوعی بیماری ژنتیکی مربوط به کروموزومX می باشد که با ضعف پیشرونده عضلات همراه است. فراوانی این بیماری ۱ در ۳۵۰۰ تولد نوزاد پسر گزارش شده است. در این بخش از مقاله به اهمیت تغذیه در این بیماری می پردازیم.
علائم دیستروفی عضلانی دوشن
علائم بیماری شامل ضعف عضلانی پیشرونده متقارن می باشد که درگیری عضلات پروکسیمال بیشتر از عضلات دیستال بوده و در شروع بیماری اکثرا عضلات تحتانی درگیر می شوند. خمیدگی ستون فقرات و بزرگ و ضعیف بودن ماهیچه ساق پا مشهود می باشد و کودک قادر به راه رفتن نیست.
– رژیم غذایی در دیستروفی عضلانی دوشن
تخمین انرژی مورد نیاز در بیماری دیستروفی عضلانی دوشن
همانطور که می دانیم، انرژی پایه در حالت استراحت (REE ) به معنای حداقل نیاز بدن به انرژی برای انجام فعالیت متابولیکی تعریف می شود. تقریبا 30% REE توسط کبد و ۲۰% توسط مغز مصرف می شود. برای تخمین مقدار کل انرژی مورد نیاز ( TEE) علاوه بر محاسبه REE میزان فعالیت بدنی هر فردی نیز بایستی در نظر گرفته شود. برخی از مطالعات نشان داده اند که کاهش توده عضلانی در این بیماران باعث کاهش REE می شود. مطالعه Shimizu – Fujiwara و همکارانش در سال نشان داد 77 بیمار مبتلا به DMD ( 37-10 سال ) REE پایین تری در مقایسه با افراد سالم هم سن و سال خود داشتند.
در این بیماران محاسبه انرژی مورد نیاز با استفاده از فرمول هریس بندیکت به دلیل افزایش محاسبه توصیه نمی شود. برخی از کتب تخصصی پیشنهاد دادند که مقدار انرژی مورد نیاز این بیماران ۸۰% DRI و برای بیمارانی که نمی توانند راه بروند و روی ویلچر می نشینند ۷۰% DRI تخمین زده شود. همچنین این نکته در نظر گرفته شود که برای بیماران چاق، محدودیت دریافت کالری نباید طوری باشد که روند کاهش توده عضلانی را افزایش دهد.
پروتئین مورد نیاز بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن
متاسفانه مطالعات بسیار کمی در مورد مقدار پروتئین مورد نیاز بیماران مبتلا به DMD انجام شده است. به نظر می رسد برای کاهش سرعت روند تحلیل عضلات، اختصاص ۳۰-۱۰% از کل انرژی مورد نیاز روزانه به پروتئین ها مناسب باشد.
مکمل های پیشنهادی بیماران دیستروفی عضلانی دوشن
تعدادی از مطالعات به بررسی مواد مغذی در بهبود بیماران مبتلا به DMD پرداخته اند که در زیر به برخی از آنها اشاره می کنیم :
- کراتین
برخی از مطالعات نشان داده اند که استفاده از مکمل کراتین مونوهیدرات به مدت ۴ ماه با افزایش قدرت عضلات و افزایش توده عضلانی نقش مثبتی در بهبود بیماری DMD دارد.
- گلوتامین
سطح اسید آمینه گلوتامین در بیماران مبتلا به DMD کمتر از افراد سالم است. مطالعات نشان داده است که استفاده از مکمل گلوتامین با کاهش سرعت تخریب عضلات نقش موثری در کاهش روند تحلیل عضلانی داشته است.
- عصاره چای سبز
شواهدی وجود دارد که نشان می دهد مکمل های حاوی عصاره چای سبز به دلیل خواص آنتی اکسیدانی خود با کاهش استرس اکسیداتیو از آسیب سلول های عضلانی جلوگیری می کند و به بهبود عملکرد ماهیچه ها در این بیماران کمک می نماید.
- کوآنزیم Q10
برخی از مطالعات اثرات مثبت مکمل یاری با کوآنزیم Q10 را در بیماران مبتلا به DMD که پردنیزون مصرف می کردند، نشان داده است. استفاده روزانه از ۴۰۰ میلی گرم مکمل کوآنزیم Q10 در کنار داروهای مصرفی آنها باعث افزایش قدرت عضلانی بیماران مبتلا به DMD شده است.
- رزوراترول
رزوراترول نوعی پلی فنول است که به طور طبیعی در پوست انگور یافت می شود و دارای خواص آنتی اکسیدانی و ضد التهابی می باشد. با توجه به این موضوع که التهاب مزمن نقش موثری در تخریب تارهای عضلانی در بیماران مبتلا به DMD دارد، استفاده از مواد مغذی که خاصیت ضد التهابی نظیر رزوراترول دارند، در بهبود روند بیماری موثر است. برخی از مطالعات حیوانی اثرات مثبت این ماده مغذی را در بیماران نشان داده اند.
مشکلات تغذیه ای بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن
معمولا بیماران بزرگسال مبتلا به DMD به دلیل تحلیل عضلات فک و صورت و کاهش کنترل زبان، قادر به خوب جویدن غذا و بلع مناسب نیستند؛ همین موضوع در کاهش دریافت مواد غذایی و لاغر شدن آنها تاثیر بسزایی دارد. زمان غذا خوردن این بیماران بیشتر از سایر افراد است و اغلب برای غذا خوردن احتیاج به کمک دیگران دارند.
همچنین دیس فاژی یکی از مشکلات شایع در این بیماران است. تغییر در بافت غذای بیماران مبتلا به DMD یکی از راههایی است که جویدن و بلع را برای آنها آسان می کند. استفاده از فرمولاهای آماده پرکالری و پر پروتئین به تامین کالری و پروتئین مورد نیاز این بیماران کمک می نماید و غذا خوردن را برای آنها راحت تر می کند.
بیماران مبتلا به DMD در دوران کودکی و نوجوانی با مشکل اضافه وزن روبرو هستند اما به تدریج با افزایش سن و تحلیل بیشتر عضلات قادر به دریافت مواد غذایی نیستند. در بیمارانی که مشکلات بلع شدیدی دارند و یا به شدت دچار سوء تغذیه شدند، برای تامین نیاز به مواد مغذی گاستروکتومی یا تغذیه انترال پیشنهاد می شود.
یبوست
نتایج برخی از مطالعات نشان داده اند که ۴۷% بیماران مبتلا به DMD با مشکلات گوارشی نظیر یبوست، رفلاکس و تاخیر در تخلیه معده روبرو هستند. متاسفانه با افزایش سن، عارضه یبوست در آنها بیشتر می شود که به دلیل افزایش زمان عبور مدفوع در روده ها و خشکی مدفوع است. یبوست باعث بی اشتهایی و کاهش دریافت کالری می شود که علت بروز کاهش وزن و سوءتغذیه در این بیماران است.
درمان یبوست باید به صورت فردی و با در نظر گرفتن علت ایجاد این مشکل باشد. ایجاد تغییراتی در رژیم غذایی مانند افزایش دریافت فیبر و مایعات به بهبود این مشکل در بیماران مبتلا به DMD کمک می کند.